Neurológovia z Univerzitnej nemocnice Louisa Pasteura v Košiciach objavujú vďaka novým diagnostickým metódam nové zriedkavé ochorenia. Tieto choroby postihujú menej ako jedného pacienta z dvetisíc.

Ak máte záujem, pozrieť si reportáž so špecialistami Neurologickej kliniky UNLP Košice na zriedkavé ochorenia, skopírujte si odkaz do vyhľadávača:

https://www.youtube.com/watch?v=FJSPsAsiPrw&t=2s

  
doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.             doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.

Prepis reportáže:

„V priebehu posledných dvoch rokov sa nám podarilo z nášho centra v spolupráci s ďalšími kolegami zo zahraničia objaviť tri nové genetické ochorenia, ktoré pred tým neboli poznané. Z toho jedno ochorenie sa prvýkrát objavilo v našich rodinách,“ uvádza Matej Škorvánek z Centra pre extrapyramidálne ochorenia UNLP Košice. 

Niektoré sú natoľko zriedkavé aj v celosvetovom meradle, že s nimi štandardní odborníci nemajú dostatok klinických skúseností. A aj keď nové technológie diagnostiku urýchľujú, pri extrémne zriedkavých ochoreniach môže diagnostika trvať aj viac ako 30 rokov.

„Hlavný problém diagnostiky zriedkavých ochorení je ten, že sa na nich nemyslí,“ dodáva Škorvánek. 

To sa deje napríklad u pacientov s dystóniou, ktorú často mylne diagnostikujú ako detskú mozgovú obrnu. 

Jedenásť vzácnych pacientov zo 64 na Slovensku s raritným ochorením neuromyelitis optica sledujú špecialisti z Ambulancie demyolizačných ochorení Neurologickej kliniky. Liečba takýchto pacientov je náročná a vyžaduje si pravidelné kontroly, čo je v pandemickom období sťažené.

„A preto aj v dobe covidovej pandémie u týchto pacientov naďalej pokračujeme v pravidelných kontrolách v našej ambulancii. Aby sme skonštatovali, či náhodou nedošlo k tichej progresii tohto ochorenia,“ hovorí Jarmila Szilasiová z Ambulancie pre demyelizačné ochorenia Neurologickej kliniky UNLP Košice.

Keďže ide o diagnózu spojenú aj so zápalmi mozgu či miechy, súčasťou vyšetrení sú aj odbery krvi či kontrolné vyšetrenia magnetickou rezonanciou. A aj práve preto sa vyšetrenia nedajú zrealizovať cez telefón. Toto ochorenie postihuje prevažne dospelých v produktívnom veku a začína medzi 30 až 40 rokom života a viac postihuje ženy.